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"15 mars - march,15 : mobilisation des jeunes pour le climat - Global Mobilization of Youth for Climate

Le Projet Génome Humain (HGP)...

... "End of the beginning"

“Nature is an endless combination and repetition of very few laws ...

“She hums the old well-known air through innumerable variations.”

Ralph Waldo Emerson

"1000 Génomes"

On trouvera dans le même revue l'état d'avancement du projet 1000 génomes qui a démarré en 2008.

 

Le but premier de ce travail était de créer un catalogue  détaillé de la diversité génétique humaine pour établir in fine un lien entre variation génétique et pathologies.

Il implique un grand nombre d'équipes multidisciplinaires à travers le monde.

 

En fait, ce sont les génomes de plus de 2500 individus de différents groupes ethniques (26 populations distinctes, d'immigrants chinois  deDenver, à la tribu Luhya au Kenya, en passant par les Penjabis de Lahore au Pakistan) qui ont été à ce jour séquencés.

 

Un large spectre de  variations génétiques a été mis en évidence. Au total plus de 88 millions de variantes ont été identifiées sur les 2504 échantillons (dont 84,7 millions de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP).

La corrélation entre ces variantes et les phénotypes moléculaires et pathologiques reste maintenant à analyser.

 

Nous voici donc à la fin du... commencement !

 

a, Polymorphic variants within sampled populations. The area of each pie is proportional to the number of polymorphisms within a population. Pies are divided into four slices, representing variants private to a population (darker colour unique to population), private to a continental area (lighter colour shared across continental group), shared across continental areas (light grey), and shared across all continents (dark grey). Dashed lines indicate populations sampled outside of their ancestral continental region. b, The number of variant sites per genome. c, The average number of singletons per genome.

HGP : modèle scientifique pour le 21ème siècle

Un laboratoire de séquençage d'ADN en 1994... puis en 2006 !

 

En conclusion de leur article dans Nature,  Green, Watson et Collins, tirent une leçon méthodologique des travaux sur le génome.

Ils montrent que le succès d'entreprises de cette dimension ne peut être assuré que par des partenariats multiples engageant des équipes et sous-équipes multidisciplinaires. Plus de 2000 chercheurs de divers horizons géographiques et scientifiques sont impliqués dans le HGP.

 

Dans ces conditions, des bases de données communes, accessibles à tous, doivent être mises en place. Ainsi, en 2014, une stratégie de partage Genomic Data Sharing (GDS), a vu le jour.

 

Un travail de cette ampleur conduit naturellement à des innovations technologiques de première importance.

L'étude du génome a notamment permis des avancées spectaculaires en biologie moléculaire, chimie, physique, robotique , informatique, ainsi que le développement de nouvelles stratégies pour l'utilisation de ces outils.

 

Les responsables du projet ont été également attentif aux conséquences sociétales de leur travail et ils ont su mettre en avant les retombées multiples de leur recherche : mise en évidence des mécanismes moléculaires  pour des milliers de maladies, révolution dans le diagnostic et le traitement du cancer, avancée capitale pour les études sur le microbiome (voir Human Microbiome Project, utilisation banalisée des thérapies à partir de cellules souches...